Pesquisadores do Google DeepMind afirmam ter construído um modelo de inteligência artificial que pode identificar mutações genéticas com probabilidade de causar doenças, de acordo com um estudo recente. Novo estudo Na revista Ciências.
O novo modelo, denominado AlphaMissense, é uma modificação do AlphaFold, uma inovação da DeepMind que em 2020 finalmente resolveu o problema de dobramento de proteínas, que intriga a comunidade científica há anos. De acordo com o novo estudo, o AlphaMissense foi ajustado à variação genética em “humanos e primatas” e foi treinado especificamente para identificar mutações “missense”, ou mutações genéticas que ocorrem em uma única letra do código do DNA.
Embora algumas mutações missense sejam completamente benignas, qualquer ser humano pode sofrer delas 9.000 ou mais Alelos defeituosos no seu ADN – outros podem causar doenças graves; Anemia falciforme, fibrose cística e câncer, como DeepMind Foi referenciado em uma postagem de blog na terça-feiraTodos eles resultam de genes defeituosos, especificamente. No entanto, apesar do facto de as mutações missense e outras anomalias do ADN serem as principais causas de doenças, os humanos só conseguiram classificar de forma independente apenas 0,1% dos genes defeituosos como bons ou maus.
Até agora, isso é. De acordo com o novo estudo DeepMind, este novo modelo de IA foi capaz de identificar 71 milhões de mutações missense e, a partir daí, classificar preditivamente 89% dessas variações como “benignas ou patogênicas”. Desde então, dezenas de milhões destas previsões foram integradas numa vasta base de dados online para médicos, investigadores genéticos e outros diagnosticadores, que, segundo a Google, esperam poder utilizar este novo recurso para encontrar e diagnosticar diversas doenças – incluindo doenças extremamente graves. distúrbios raros. – e eventualmente começar a desenvolver o que ele chamou de “tratamentos que salvam vidas”.
“Hoje, estamos lançando um catálogo de mutações ‘falsas’ onde os pesquisadores podem aprender mais sobre o impacto que podem ter”, escreveu DeepMind em seu blog na terça-feira, acrescentando mais tarde que “usando previsões de IA, os pesquisadores podem obter uma prévia dos resultados .” “Para milhares de proteínas por vez, o que pode ajudar a priorizar recursos e acelerar os estudos mais complexos”.
Mas enquanto tudo Vozes Ótimo, a notícia foi recebida com reações diversas por parte da comunidade científica.
Algumas pessoas como Ewan Burney Vice-Diretor Geral do Laboratório Europeu de Biologia Molecular Eu disse BBC AlphaMissense é um “grande passo em frente”, argumentando que o modelo “ajudará os investigadores clínicos a priorizar a investigação em áreas que podem causar doenças”. Mas outros, como Ben Lehner, líder de um grupo proeminente em genética humana no Instituto Wellcome Sanger, no Reino Unido, estavam mais hesitantes. Diz Vigia Que o aspecto da caixa preta da tecnologia lhe interessa.
“Uma preocupação sobre o modelo DeepMIND é que ele é muito complexo”, disse Lehner. Vigia. “Um modelo como este pode revelar-se mais complexo do que a biologia que tenta prever”, acrescentou, observando que os médicos não fazem isso. verdadeiramente Compreender como modelos como o AlphaMissense realmente funcionam e usar suas previsões para fazer escolhas de diagnóstico pode ser difícil.
“É gratificante perceber que talvez nunca seremos capazes de entender como esses modelos realmente funcionam. Isso é um problema?” Lehner disse guardião. “Pode não ser o caso de algumas aplicações, mas será que os médicos se sentirão confortáveis em tomar decisões sobre pacientes que não compreendem e não conseguem explicar?”
No entanto, Lehner observou que o modelo DeepMind “faz um bom trabalho ao prever o que está quebrado” e que “saber o que está quebrado é um bom primeiro passo”. No entanto, ele diz: “Você também precisa saber como quebrar algo se quiser consertar”.
AlphaMissense, é claro, ainda não foi tão longe. Afinal, a genética é infinitamente complexa. Como diz Heidi Rehm, que dirige o laboratório clínico do Broad Institute do MIT e Harvard: Dizer Revisão de tecnologia do MITAs previsões do computador são apenas “um guia” a partir do qual os médicos podem fazer chamadas de diagnóstico.
“Os modelos estão melhorando, mas nenhum deles é perfeito, e isso ainda não faz de você um patógeno ou não”, continuou Rehm, observando que ficou “decepcionada” ao ver o Google exagerar na eficácia médica de seu novo produto.
Então, críticas mistas. Mas mesmo que não seja o suposto avanço da DeepMind completamente Apesar da magnitude do projeto, ainda assim pode ser um avanço. Só o tempo dirá, mas enquanto isso, se você está no ramo de diagnóstico de doenças genéticas, provavelmente deveria considerar as previsões da AlphaMissense com cautela.
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