Atualmente, existem dois genes conhecidos por estarem associados ao câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2. Aproximadamente 1:1.000 a 1:500 pessoas na população geral nascem com uma mutação genética no gene BRCA1 ou BRCA2, no entanto, em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi, a frequência de mutação de um desses genes é de cerca de 1:40. Aconselhamento genético para câncer de mama e ovário deve ser oferecido a todos os indivíduos e famílias que atendam aos seguintes critérios:
• Três casos câncer de mama Em parentes de primeiro grau (ou segundo grau se do lado paterno) da mesma família, um deles foi diagnosticado antes dos 50 anos;
• Dois casos de câncer de mama em qualquer idade, desde que haja um caso de câncer de ovário na mesma família.
• Um caso de câncer de mama antes dos 45 anos e câncer de ovário em qualquer idade.
• casal câncer de mama antes dos 50 anos e familiar com câncer de mama ou ovário;
• Dois membros da família diagnosticados com câncer de mama antes dos quarenta anos, ou um com câncer de ovário antes dos cinquenta.
• Câncer de mama ou ovário antes dos trinta anos.
• câncer de mama antes dos 40 anos com diagnóstico histológico de diferenciação prejudicada, receptores mieloides ou hormonais e câncer de mama HER2-negativo;
• Câncer de mama em homens.
• Um indivíduo pertencente a uma família com uma mutação patogênica específica.
Após aconselhamento genético, é calculada a probabilidade de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, levando em consideração o histórico familiar (incluindo indivíduos saudáveis). O teste genético para os genes BRCA1 e BRCA2 é recomendado se a probabilidade de mutação for igual ou superior a 10%.
Para pessoas com mutação no gene BRCA1 ou BRCA2 (ou que têm 50% de chance de herdar a mutação conhecida na família), as recomendações atuais para triagem são para mulheres: mamografia e ressonância magnética de mama começando aos 25 anos ou 5 a 10 anos antes a idade mais jovem do câncer de mama diagnosticado na família (ressonância magnética e mamografia estão programadas para alternar a cada 6 meses); Exame clínico cuidadoso da mama e linfonodos regionais a cada seis meses, juntamente com estudos de imagem. Nos homens: exame físico regular; atenção especial a qualquer alteração na mama; Rastreamento do câncer de próstata seguindo as recomendações da população em geral, a menos que o histórico familiar indique um alto risco.
Mulheres que carregam uma mutação patogênica no gene BRCA1 ou BRCA2 também podem considerar opções de cirurgia preventiva.
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