A doença de Viking, ou contratura de Dupuytren, é um distúrbio incomum no qual o tecido sob a pele da mão se torna mais espesso e menos elástico, muitas vezes deixando um ou mais dedos em uma posição permanentemente dobrada. Por muito tempo, os pesquisadores sabiam que a condição era mais comum nos europeus do norte do que nos descendentes de africanos, mas agora um novo estudo mostra que pode estar ligada à herança neandertal.
A condição recebeu o nome do cirurgião francês Guillaume Dupuytren, que descreveu os mecanismos que levam às deformidades características no início da década de 1830. Geralmente começa com pequenos nódulos duros sob a pele da palma da mão, que com o tempo engrossam e formam cordões que puxam o dedo para uma posição flexível que não pode ser endireitada. Embora possa afetar qualquer dedo, é mais comum aparecer nos dedos anelar e mínimo.
Razões exatas para contratura de Dupuytren Atualmente é desconhecido, mas os cientistas já identificaram vários fatores de risco que parecem influenciar seu desenvolvimento. Esses fatores incluem a idade do indivíduo, se ele fuma ou bebe muito álcool, tem diabetes ou epilepsia e se há histórico familiar da doença. Este último fator recebeu mais peso nas pesquisas nas últimas décadas. Por exemplo, em 2015, A.J estudo dinamarquês Eles descobriram que a contratura de Dupuytren era 80% hereditária, o que os levou a concluir que os genes desempenhavam um papel significativo no desenvolvimento da doença.
Curiosamente, parece ser mais comum entre as pessoas de ascendência do norte da Europa do que entre as descendentes principalmente africanas. Um Stady, realizado em 1999, encontrou uma prevalência de 30% entre os noruegueses com mais de 60 anos. E foi essa distribuição geográfica que deu origem ao seu apelido – “Doença Viking”.
Há uma diferença geográfica distinta na quantidade de ancestralidade genética que os humanos modernos têm de espécies antigas, como neandertais e denisovanos. Aqueles que vêm de países da África subsaariana parecem ter muito poucos vínculos genéticos com os neandertais e os denisovanos, que viviam na Europa e na Ásia até cerca de 42.000 anos atrás. Em contraste, as pessoas que vêm de fora da África têm muito mais evidências de herança genética do que essas espécies humanas extintas. Essas diferenças regionais causadas por diferenças genéticas antigas podem contribuir para características específicas, bem como para a prevalência de doenças em certas populações.
Foi essa disparidade na distribuição geográfica da doença que levou Hugo Zeberg, professor associado do Departamento de Fisiologia e Farmacologia do Karolinska Institutet, e sua equipe a investigar suas origens genéticas.
“Como a contratura de Dupuytren raramente é vista em indivíduos de ascendência africana, nos perguntamos se as variantes genéticas dos neandertais poderiam explicar parcialmente por que as pessoas fora da África foram afetadas”, disse Zberg. declaração.
A equipe usou dados de 653.751 pessoas – 7.871 tinham contratura de Dupuytren, enquanto 645.880 eram do grupo de controle. Esta informação é derivada de Biobanco do Reino Unidoo FinnGen R7 coleção f Iniciativa Genômica de Michigan.
Eles encontraram 61 diferenças significativas em todo o genoma associadas à contratura de Dupuytren, três das quais eram de origem neandertal, incluindo a segunda e a terceira mais fortemente relacionadas. Isso levou os pesquisadores a concluir que a ascendência neandertal é um fator importante na prevalência da contratura de Dupuytren nos europeus hoje.
“Os genomas atuais contêm haplótipos semelhantes ao genoma antigo”, escreveram Zberg e seus colegas, “isso ocorre porque ambos herdaram haplótipos dos ancestrais das populações de humanos modernos e antigos e porque os humanos modernos acasalaram com grupos antigos quando encontraram menos de 100.000 anos atrás.”
As descobertas ajudam muito a mostrar a importância de considerar o papel que nossa herança genética pode ter na disseminação de doenças. No entanto, a equipe enfatiza que essas conexões não devem ser exageradas.
“Este é um caso em que um encontro com um neandertal afetou pessoas com a doença, embora a relação entre neandertais e vikings não deva ser exagerada”, acrescentou Zberg.
O jornal foi publicado em Biologia Molecular e Evolução.