Uma menina que nasceu surda consegue ouvir depois de um teste inovador de terapia genética, que seus pais descreveram como “incrível”.

Londres — Uma das crianças mais novas do mundo que recebeu um novo tipo de terapia genética para tratar a surdez hereditária pode agora ouvir pela primeira vez na sua vida. A família da criança que participou de um experimento médico descreveu a mudança que ocorreu em sua filha como “incrível”.

Opal Sandy, hoje com 18 meses, nasceu completamente surda devido a um defeito no gene OTOF, que produz uma proteína chamada Otoferlin. Otoferlin permite a comunicação entre as células do ouvido interno ou cóclea e o cérebro.

Como parte de um teste conduzido pela Universidade de Cambridge, Opal recebeu uma injeção de uma versão funcional do gene OTOF em seu ouvido direito. A cirurgia durou apenas 16 minutos e foi realizada antes de seu primeiro aniversário.

Em poucas semanas, Opala conseguiu ouvir ruídos altos.

Opal Sandy, que nasceu completamente surda devido a uma condição genética rara, mas agora consegue ouvir sem ajuda pela primeira vez depois de receber terapia genética pioneira aos 11 meses de idade, lê com sua mãe Jo em sua casa em Eynsham, Inglaterra, 7 de maio de 2024 .

Andrew Matthews/PA/Getty Images


Em entrevista à CBS News Associates BBC NotíciasA mãe de Opal, Jo Sandy, descreveu ver sua filha responder ao som pela primeira vez como “absolutamente incrível”.

Ela imediatamente enviou uma mensagem para seu parceiro, James Sandy, que estava no trabalho.

“Não tenho certeza se acreditei no início”, disse ele à BBC. “Pensei ter dito que foi apenas um acaso, sabe? Ela deve ter reagido a outra coisa.”

Ele voltou para casa imediatamente e removeu o implante coclear de sua filha, um dispositivo que contorna as células auditivas danificadas, estimulando diretamente os nervos auditivos no ouvido interno, e começou a testar sua resposta ao barulho alto das escadas. Ela respondeu.

Vinte e quatro semanas após a cirurgia, Opal conseguiu ouvir sussurros, o que levou os médicos a descreverem o nível de audição em seu ouvido direito como “quase normal”.

Os médicos de Opal “tocaram os sons que Opal emitia e ficamos surpresos com o quão suave e calmo era”, disse o pai. “Acho que eram sons que você talvez não percebesse na vida cotidiana.”

Opal Sandy (segunda à esquerda), que nasceu completamente surda, mas agora consegue ouvir sem ajuda pela primeira vez depois de receber terapia genética como parte de um ensaio médico, é vista com sua mãe Jo, seu pai James e sua irmã Nora em sua casa em Eynsham. Inglaterra, 7 de maio de 2024.

Andrew Matthews/PA/Getty Images


A família disse à BBC que a menina começou a falar, dizendo palavras como “mamãe” e “papai”.

O professor Manohar Banes, cirurgião otorrinolaringologista da Cambridge University Hospitals Foundation e principal pesquisador do estudo, disse à CBS News na sexta-feira que os resultados foram “perfeitos” e “melhores” do que ele esperava. O professor Bance disse: “Isso representa uma nova era no tratamento da surdez”.

Opal tolerou bem o procedimento e a terapia genética em si e não apresentou efeitos adversos após o tratamento, de acordo com a Regeneron, a empresa norte-americana responsável pelo tratamento que está sendo testado no estudo Chord. O estudo inclui crianças em locais nos Estados Unidos, Grã-Bretanha e Espanha.

Na primeira das três partes do estudo, a terapia genética em baixas doses é administrada a três crianças surdas de apenas um ouvido. Este conjunto inclui opala. Uma dose mais elevada também é administrada a outro grupo de três crianças, também num ouvido. Se for comprovado que é seguro, mais crianças receberão injeções em ambos os ouvidos na próxima fase.

Hospital Infantil da Filadélfia Anunciado em janeiro Um menino espanhol de 11 anos, que também nasceu incapaz de ouvir, viu sua audição melhorar depois de se tornar a primeira pessoa a receber terapia genética para surdez congênita nos Estados Unidos.

Acredita-se que a surdez congênita – definida como perda auditiva no nascimento – afete cerca de 1,7 em cada 1.000 bebês nascidos nos Estados Unidos.

Embora dispositivos como aparelhos auditivos e implantes cocleares ajudem pessoas com vários tipos de perda auditiva melhorando o som, eles não restauram todo o espectro sonoro.

O estudo OPAL e outros dados do estudo Chord foram apresentados na conferência anual da Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular, realizada esta semana em Baltimore.

READ  Sonda Curiosity Mars vê forte assinatura de carbono no leito de rocha - pode indicar atividade biológica

Deixe um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *