Cientistas dizem que o homem que desafiou a genética por décadas pode ter evidências para prevenir a doença de Alzheimer



CNN

Pesquisadores que trabalham para desvendar os segredos da doença de Alzheimer dizem ter recebido uma pista importante que pode ajudar a proteger as pessoas em risco desse tipo de demência.

Um homem que parecia destinado a desenvolver amnésia aos 40 ou 50 anos, dependendo do histórico familiar, manteve a função normal por décadas a mais do que deveria. Parece ter sido protegido por uma rara alteração genética que melhorou a função de uma proteína que ajuda as células nervosas a se comunicarem.

Os cientistas dizem que entender como essa mudança genética desencadeia seu cérebro pode ajudar a prevenir a doença de Alzheimer em outras pessoas.

O homem faz parte de uma grande família em Antioquia, na Colômbia, com vários membros que herdaram um gene mutante chamado presnelina 1, ou PSEN1. Os portadores de PSEN1 quase certamente desenvolverão a doença de Alzheimer em uma idade relativamente jovem.

O homem, que tinha a mutação PSEN1, acabou desenvolvendo problemas de memória e pensamento. Ele foi diagnosticado com demência leve aos 72 anos e, em seguida, experimentou mais declínio de memória e inflamação. Ele morreu de pneumonia aos 74 anos.

Mas ao que tudo indica, ele deve ter tido problemas de memória e pensamento décadas atrás. Quando os médicos examinaram seu cérebro após a morte, descobriram que ele estava carregado de beta-amilóide e tau, duas proteínas que se acumulam no cérebro de pessoas com doença de Alzheimer.

No entanto, ele tinha algo trabalhando para ele também. Uma análise genética revelou que o homem tinha uma rara alteração em um gene que codifica uma proteína chamada Reelin, que ajuda as células nervosas a se comunicarem.

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“Nesse caso, ficou muito claro que esse tipo de Reelin faz o Reelin funcionar melhor”, disse o Dr. Joseph Arboleda Velasquez, professor associado de oftalmologia da Universidade de Harvard e principal autor de um novo estudo sobre o homem.

“Isso nos dá uma grande visão”, disse ele. “Está muito claro que apenas colocar mais Reelin no cérebro pode realmente ajudar os pacientes”.

o O estudo foi publicado Segunda-feira na revista Nature Medicine.

A proteína Reelin aprimorada parece proteger uma parte muito específica do cérebro de um homem, uma área atrás do nariz na base do cérebro chamada córtex entorrinal.

“Outro insight dessa condição, parece que você provavelmente não precisa disso em todo o cérebro”, disse Arboleda-Velasquez.

O córtex entorrinal é Particularmente sensível ao envelhecimento e doença de Alzheimer. É uma região do cérebro que também envia e recebe sinais relacionados ao olfato. A perda do olfato costuma ser um prenúncio de mudanças no cérebro que levam a dificuldades de memória e pensamento.

“Assim, quando as pessoas contraem a doença de Alzheimer, ela começa no córtex entorrinal e depois se espalha”, disse Arboleda Velazquez.

Esta é a segunda vez que Arboleda-Velasquez e a equipe que estuda essa família extensa encontram alguém que desafia suas possibilidades genéticas.

Em 2019, os cientistas Eu relatei a situação Para uma mulher que deveria ter desenvolvido a doença de Alzheimer precoce, mas em vez disso preservou sua memória e habilidades de pensamento em seus setenta anos.

Ela carregava duas cópias de uma alteração no gene APOE3 que foi chamada de mutação de Christchurch. Parece reduzir a atividade da proteína APOE3. Como a reelina, a APOE é uma molécula sinalizadora conhecida por desempenhar um papel na formação do risco de uma pessoa desenvolver a doença de Alzheimer.

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E acontece que existe uma conexão entre essas duas condições: os receptores nas células Reelin são os mesmos que os receptores APOE.

Esses dois pacientes estão apontando com grandes setas e nos dizem: “É assim que as coisas são. Este é o caminho importante para a proteção máxima contra a doença de Alzheimer.

Mas o curso pode não ser protetor para todos. A irmã do homem no novo estudo também compartilhou a rara mudança genética protetora, e isso a ajudou, mas não na mesma medida. De acordo com sua família, ela começou a apresentar declínio cognitivo aos 58 anos.

Arboleda-Velasquez disse que isso pode ocorrer porque a atividade do gene nas mulheres parece diminuir com a idade, por isso não produz tanto Reelin. “Elas podem ter a alternativa”, disse ele, “mas não a expressam tanto quanto os homens”.

A equipe de Harvard diz que já está trabalhando no desenvolvimento de um tratamento baseado nessas descobertas.

Estudos como este nos mostram algo importante, diz o Dr. Richard Isaacson, um neurologista preventivo da Florida Atlantic University: “Em certas situações, podemos vencer um cabo de guerra contra nossos genes.”

Isso significa que uma cura está ao virar da esquina? Isso ficou para ser visto.

“Podemos usar um estudo como este para transformar o atendimento e melhorar o atendimento? Espero que sim. Não diria que já chegamos lá”, disse Isaacson, que não participou desta pesquisa. “Mas acho que este é um importante estudar.”

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