De acordo com as informações que você forneceu público jornal, o nome da síndrome é VEXUA e a descoberta deixou os especialistas preocupados depois que o primeiro caso foi identificado em julho de 2022.
Dos 10 casos confirmados, sete foram detetados no Hospital de Santo António do Porto, um no Centro Hospitalar Trás-o-Montes e Alto Douro, e outro na Amadora-Sintra.
Para ajudar na identificação desses pacientes, o Hospital Santo Antonio está desenvolvendo um teste que permitirá o diagnóstico, como já ocorre em outros países.
O que é a síndrome de Vexas?
A síndrome foi detectada pela primeira vez nos Estados Unidos em 2020 – embora se acredite que já existia antes – e muitos estudos e investigações estão em andamento, especialmente nos Estados Unidos.
É uma doença hereditária, mas não é hereditária, “tem características reumáticas e hematológicas resultantes de variantes somáticas em [gene] UBA1”, de acordo com o estudo “Estimated Prevalence and Clinical Features of UBA1 Variants”, associado à síndrome VEXAS, em uma população clínica e relatado por NM.
Quais são os sintomas?
Os sintomas incluem fadiga extrema e mal-estar, mas também febre e baixos níveis de oxigênio em pessoas que já têm outras doenças – como artrite reumatóide ou lúpus.
Alguns dos sintomas estão associados a uma reação exagerada do sistema imunológico, de modo que o VEXAS pode ser classificado como uma doença autoimune.
Quem é afetado?
O VEXAS “afecta homens e mulheres a partir dos 40 anos”, mas predomina nos homens com mais de 50 anos, segundo Raquel Faria, coordenadora das consultas de síndromes autoinflamatórias do Hospital de Santo António, no Porto.
Cerca de metade das pessoas diagnosticadas, a maioria homens, morre dentro de cinco anos após o diagnóstico, de acordo com o público um relatório.
Como é diagnosticado e tratado?
Para obter o diagnóstico da doença, são utilizados testes genéticos que buscam mutações no gene UBA1 localizado no cromossomo X. Por ser uma doença descoberta recentemente, ainda existem muitas incertezas, até mesmo quanto ao tratamento a ser realizado.
No entanto, as características inflamatórias podem ser tratadas com esteróides e outros imunossupressores e alguns pacientes podem ser candidatos a transplante de medula óssea.
Os pacientes têm uma qualidade de vida reduzida e as taxas de mortalidade permanecem altas. Apesar de terem sido avaliadas muitas alternativas, os resultados ficaram aquém do ideal”, explica ao Público a médica Luísa Regadas.