Nosso bebê nasceu com uma condição muito rara que afeta apenas 30 pessoas em todo o mundo – o tratamento custaria até US$ 7 milhões

Uma mãe revelou a terrível batalha que sua família enfrentou depois que sua filha nasceu com uma condição que afeta apenas 30 pessoas no mundo – e diz que ela pode nunca conseguir andar ou falar normalmente.

Quando Jerry Landman, 38 anos, percebeu que seu bebê de duas semanas dormia constantemente, com dificuldade para acordá-la para mamar, ela sabia que algo estava errado.

A pequena Lucy nasceu com uma condição rara que afeta apenas 30 pessoas em todo o mundoCrédito: Jam Press
Jerry Landman, mãe de três filhos, compartilha a pequena Lucy com seu marido, ZacharyCrédito: Jam Press
Jerry começou a perceber que algo estava errado com Lucy quando ela tinha apenas duas semanas de idade.Crédito: Jam Press

Quando sua filha de 1 ano, Lucy, começou a alcançar marcos públicos na fase apropriada da vida, os medos de Jerry aumentaram quando seu bebê não conseguia sentar sozinho.

Logo, o pediatra lutou para fazê-la comer alimentos sólidos e, com sua experiência na área médica, ficou horrorizado com a pressão ou infecção no cérebro de sua filhinha.

Courage passou por testes genéticos em março de 2022 e quando a mulher de 38 anos recebeu uma mensagem dizendo que o neurologista estava “muito preocupado” com o prognóstico de sua filha, ela ficou com o coração partido.

Agora, Geri compartilha a terrível batalha de saúde que sua filha ainda está lutando para aumentar a conscientização e afirma que há pouca esperança à vista, estimando o custo do tratamento entre US$ 2,5 e US$ 7 milhões.

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“No começo, estávamos em negação, quando olhamos para Lucy e não podíamos acreditar que ela seria tão deficiente física e cognitivamente”, disse Geri, de Lafayette, Califórnia, ao US Sun.

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“[When I received the text]fiquei apavorado.

“A neurologista não disse que queria iniciar uma intervenção, então pensei que ela poderia estar preocupada com o diagnóstico sem tratamento ou tratamento – e eu estava certo.”

Jerry, que compartilha Audrey, oito anos, e Edna, seis, com seu marido, Zachary, 36, um médico, relembra as descobertas “incomuns” na parte de trás do cérebro de Lucy encontradas em seu ultrassom pré-natal.

Após uma investigação mais aprofundada, eles foram identificados como uma variante normal e os pais alegaram que foram instruídos a não se preocupar.

Em fevereiro de 2022, a família fez uma viagem ao Panamá, onde o estado da criança piorou rapidamente – e ela foi levada às pressas para o pronto-socorro.

Enquanto seus resultados voltaram claros para intussuscepção, uma condição em que os intestinos se concentram em si mesmos, eles encontraram um alto nível de fosfatase alcalina, que é um forte indicador de sua condição.

A PGAP3-CDG é uma doença genética muito rara que afeta cerca de 30 pessoas em todo o mundo, de acordo com o CDG Hub, uma base de conhecimento sobre casos desse tipo.

Para Lucy, isso significa que ela frequentemente sofrerá ataques epiléticos, provavelmente nunca será capaz de andar ou falar normalmente e sofrerá de diminuição do tônus ​​muscular, bem como problemas de equilíbrio.

Como não se sabe muito sobre a doença, não há tratamento ou cura disponível – mas como ambos os pais estão na área médica, eles decidiram resolver o problema por conta própria.

“Começamos a enviar e-mails para todos os pesquisadores que ajudaram a tratar o PGAP3 e distúrbios relacionados ou que passaram por terapia genética”, disse Jerry.

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“Você teria que ter duas cópias ruins do gene para que eu e meu marido fôssemos afetados.

Se ela tivesse uma terapia genética, isso restauraria uma cópia funcional do gene, infectando suas células cerebrais com um vírus inofensivo, mas isso é caro para desenvolver.

“A forma como financiamos a pesquisa de doenças raras é óbvia, porque a ideia de que estamos pedindo aos pais de crianças com essas doenças que cuidem delas e trabalhem para apoiá-las é óbvia.

“Mas isso é o que temos que fazer.”

Em um esforço para levantar os fundos necessários, eles iniciaram uma organização sem fins lucrativos chamada Moonshoots for Unicorns, que até agora arrecadou $ 450.000 para atingir sua meta de $ 2,5 milhões.

Agora, Lucy está atualmente em uma dieta cetogênica, que é conhecida por ser muito pobre em carboidratos, e ela é capaz de andar e imitar sons.

Geri espera compartilhar sua batalha com a filha para aumentar a conscientização sobre a rara condição, que afetou não apenas sua filha, mas a vida de toda a família.

Ela acrescentou: “Suas irmãs estão com o coração partido e traumatizadas, mas estão sempre fazendo o possível para aprender maneiras de apoiá-la.

Mas eles estão tristes porque temos menos tempo para dedicar a eles.

“Minha esperança é que, com o tratamento, ela sofra menos dos sintomas que a atormentam e seja capaz de se comunicar, para que não precise ficar trancada dentro de seu corpo.

“Quero que ela continue se sentindo feliz e sendo abraçada e incluída pela sociedade, mesmo depois que ela for mais velha do que a fase da infância.

Meu conselho para qualquer outro pai na mesma situação é lembrar que você não está sozinho e que existem muitas pessoas boas por aí que estão dispostas a ajudar.

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“O progresso é possível e todos os barcos sobem juntos.”

Jerry temia que sua filha não conseguisse andarCrédito: Jam Press
A dieta cetogênica ajudou Lucky a ter mais mobilidade, pois agora ela consegue andar e imitar sonsCrédito: Jam Press
Jerry e seu marido começaram uma organização sem fins lucrativos chamada Moonshoots for Unicorns para arrecadar dinheiro para ajudar os pesquisadores a estudar a doença rara.Crédito: Jam Press

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